I. Xét nghiệm lấy máu gót chân là gì, dành cho ai, khi nào thực hiện?
Lấy máu gót chân là phương pháp dùng kim chích 1 – 2 giọt máu ở chân trẻ sơ sinh rồi thấm vào giấy chuyên dụng, để khô, sau đó bắt đầu xét nghiệm và sẽ có kết quả trong một thời gian nhất định. Mục đích của xét nghiệm này nhằm phát hiện sớm những bệnh liên quan đến nội tiết hay rối loạn di truyền từ khi bé chào đời.
Xét nghiệm lấy máu gót chân dành cho bé sơ sinh 2 – 7 ngày tuổi. Thời điểm lý tưởng nhất để thực hiện xét nghiệm là khi bé đủ 24 giờ sau sinh vì như vậy sẽ sớm có kết quả và cũng như sớm có biện pháp bảo vệ bé hiệu quả.
II. Xét nghiệm lấy máu gót chân tầm soát những bệnh nào?
1. Thiếu Men G6PD
Thiếu Men G6PD là bệnh mang yếu tố di truyền liên quan đến gen lặn của nhiễm sắc thể giới tính mà trẻ nhận từ bố mẹ. Khi cơ thể trẻ bị thiếu hụt men G6PD sẽ làm cho hồng cầu trở nên kém bền vững dễ vỡ khi gặp oxy hoá dẫn đến tình trạng tán huyết, thiếu oxy cung cấp cho các hoạt động sống của cơ thể.
Bệnh thiếu men G6PD chỉ khởi phát khi tiếp xúc với các tác nhân gây bệnh, chính vì thế rất khó để phát hiện. Một khi đã khởi phát sẽ gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho bé như vàng da. Nếu tình trạng vàng da kéo dài sẽ dẫn đến vàng da nhân, ảnh hưởng đến hệ thần kinh, gây co giật, bại não, thậm chí là tử vong. Nếu trẻ không được điều trị kịp thời sẽ khiến trẻ chậm phát triển về mặt tinh thần lẫn thể chất.
2. Tăng Sản Thượng Thận Bẩm Sinh
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh mang yếu tố di truyền nhưng có tỉ lệ hiếm gặp hơn các bệnh khác 1/140.000. Xảy ra do rối loạn tổng hợp hormone trên bề mặt vỏ thượng thận gây thiếu hụt Cortisol và Aldosteron nhưng Testosterone lại sản sinh ra một cách dư thừa dẫn đến hậu quả biến đổi cơ quan sinh dục ở bé gái, mơ hồ về giới tính có chiều hướng nam hoá, khiến trẻ dậy thì sớm, nếu không phát hiện kịp thời có thể dẫn đến nguy cơ tử vong rất cao do mất muối.
Việc phát hiện bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh sớm là cực kỳ quan trọng, với sự can thiệp và điều trị kịp thời bé sẽ phát triển bình thường. Tuy nhiên bệnh này không thể trị khỏi hoàn toàn mà cần sự hỗ trợ bằng thuốc cho đến suốt đời.
3. Suy Giáp Bẩm Sinh
Suy giáp bẩm sinh còn có tên gọi khác là bệnh đần độn. Xảy ra do sự thiếu hụt hormone tuyến giáp ở trẻ khiến tuyến giáp kém hoạt động, gây rối loạn tốc độ chuyển hoá trong cơ thể, tác động đến não bộ dẫn đến cơ thể bé chậm phát triển, thấp bé nhẹ cân, ảnh hưởng cả các bộ phận trong cơ thể. Không chỉ gây ảnh hưởng về mặt thể chất, những bé mắc phải bệnh suy giáp sẽ bị chậm phát triển về tinh thần, trí tuệ không theo kịp những đứa trẻ khác.
Mỗi năm cứ 3000 – 4000 trẻ sinh ra thì có một trẻ mắc phải bệnh suy giáp bẩm sinh. Tuy nhiên vì triệu chứng còn khá mơ hồ khó phát hiện, cho đến khi trẻ có những biểu hiện chậm nói, chiều cao không phát triển, nhẹ cân thì cha mẹ mới cho trẻ đi khám, lúc này cơ thể bé đã tổn thương ảnh hưởng đến não bộ, khó khăn trong việc điều trị và khó phục hồi.
Ngược lại nếu thực hiện sàng lọc trẻ sơ sinh thông qua Xét nghiệm lấy máu gót chân, nếu trẻ mắc phải bệnh suy giáp bẩm sinh sẽ được điều trị bằng thuốc trong hai tuần đầu sẽ ngăn chặn được những hậu quả nghiêm trọng, giúp trẻ sẽ phát triển bình thường.
Khi có bất kỳ băn khoăn, thắc mắc, hay cần được tư vấn đề các vấn đề chăm sóc sức khỏe, các bạn hãy liên hệ với chúng tôi qua:
- Địa chỉ: Số 42 Cách Mạng Tháng 8, P. Long Hương, TP. Bà Rịa, Tỉnh Bà Rịa – Vũng Tàu
- Facebook: https://www.facebook.com/benhviendakhoavanphuoc
- 𝐖𝐞𝐛𝐬𝐢𝐭𝐞: www.benhvienvanphuoc.com
- Hotline CSKH: 0968.149.721
- Số điện thoại cấp cứu: 02543731113
- 𝐄𝐦𝐚𝐢𝐥: benhviendakhoavanphuoc@gmail.com
