Trẻ sơ sinh ra đời khoẻ mạnh là niềm hạnh phúc vô bờ của mọi gia đình. Nhưng thực tế không đơn giản như vậy, trong cuộc sống luôn tồn tại một tỉ lệ nhất định các bé sinh ra đã bị các dị tật bẩm sinh hay các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) và đây là những khuyết tật không thể chữa khỏi sau sinh, tạo ra gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Trong ba thập niên qua, y học đã có nhiều tiến bộ trong tầm soát và chẩn đoán trước sinh, phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể. Các xét nghiệm tầm soát nhằm nhận diện các thai phụ có nguy cơ cao mang thai dị tật trong cộng đồng, hoàn toàn không xâm lấn, an toàn cho mẹ và thai. Phương pháp phổ biến như siêu âm đo độ mờ da gáy, các xét nghiệm sinh hoá như combined test hay double test, triple test, hay integrated test … tỷ lệ phát hiện chỉ dao động từ 65 đến 94% với tỷ lệ dương tính giả có thể 5 – 7% . Dẫn đến nhiều trường hợp phải làm thủ thuật lấy mẫu xâm lấn (Sinh thiết gai nhau, chọc ối…) để xét nghiệm chẩn đoán “oan uổng”.
Năm 2011, sự ra đời của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT hay còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPS) dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới phân tích các mảnh ADN ngoại bào của thai với tỷ lệ phát hiện cao (tới 99%), tỷ lệ dương tính giả thấp (dưới 1%) đã tạo ra cuộc cách mạng trong tầm soát trước sinh.
Trong quá trình mang thai, máu mẹ chứa hỗn hợp ADN ngoại bào được thoái hoá từ tế bào của mẹ và tế bào của nhau thai. ADN của tế bào nhau thai gần giống hoàn toàn với ADN của thai nhi. Việc phân tích các mảnh ADN ngoại bào của nhau thai giúp cho việc phát hiện sớm các bất thường di truyền mà không gây hại cho thai.
NIPT thường được ứng dụng trong tầm soát các bất thường NST gây ra bởi việc thêm hoặc mất một bản sao của loại NST nào đó (được gọi là lệch bội). NIPT có giá trị cao trong sàng lọc hội chứng Down (thêm một NST 21), hội chứng Edward (thêm NST 18), hội chứng Patau (thêm NST 13) và các hội chứng liên quan bất thường NST giới tính X, Y (hội chứng Turner – thiếu 1 NST giới tính X hoặc Y).
NIPT được gọi là xét nghiệm không xâm lấn vì chỉ cần lấy máu của thai phụ khi thai từ 10 tuần tuổi trở lên. NIPT vẫn được goi là xét nghiệm sàng lọc vì kết quả không khẳng định thai có bệnh hay không bệnh mà chỉ ra thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với bệnh. Khi thai có nguy cơ cao cần phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xác định.
