Xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh là một thủ thuật y khoa hiện đại được dùng để phát hiện và có phương pháp điều trị sớm các bệnh bẩm sinh về nội tiết, rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay từ những ngày đầu sau khi sinh.
Xét nghiệm lấy máu gót chân trẻ sơ sinh phát hiện được những bệnh gì?
Dưới đây là một số bệnh nguy hiểm hiếm gặp có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh:
1. Bệnh Phenylceton niệu (PKU): là một hội chứng rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine (một loại axit amin cơ thể không thể tự tổng hợp được, thường được cung cấp thông qua các loại thức ăn chứa phenylalanine). Đây là một căn bệnh di truyền bởi gen lặn trên nhiễm sắc thể thường với tỷ lệ mắc bệnh khá cao khoảng 1/10.000 -20.000 trẻ sơ sinh.
Khi hàm lượng phenylalanine huyết thanh tăng cao, bé có thể mắc một số khuyết tật về trí tuệ, bị động kinh hay có các hành vi bất thường, rối loạn tâm thần. Nếu bệnh được phát hiện và điều trị sớm, thực hiện chế độ ăn kiêng phenylalanine, bệnh sẽ được kiểm soát và hạn chế xuất hiện các biến chứng nguy hiểm, bé có thể sinh hoạt bình thường như những đứa trẻ khác.
2. Bệnh hồng cầu hình liềm
Hồng cầu hình liềm là bệnh thiếu máu di truyền ảnh hưởng đến phân tử huyết sắc tố Hemoglobin (Hgb-một loại protein chứa nhiều sắt trong các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đến các cơ quan của cơ thể. Đây là một căn bệnh di truyền thường gặp, với khoảng 8-12 triệu ca mắc trên thế giới.
Đây là một căn bệnh nguy hiểm, cần được phát hiện và điều trị sớm để ngăn ngừa bệnh tiến triển nhanh, dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như hoại tử xương chậu, thận khiếm khuyết, suy thận mạn, suy tim, xơ phổi, đột quỵ,… Trẻ mắc bệnh cần được theo dõi và chăm sóc y tế suốt đời để có thể sống khỏe mạnh và kéo dài tuổi thọ (thông thường bệnh nhân mắc hồng cầu hình liềm chỉ có thể sống được đến 45-47 tuổi).
3. Bệnh xơ nang
Xơ nang là một bệnh lý di truyền ở tuyến ngoại tiết gây ảnh hưởng đến hệ hô hấp và tiêu hóa của bệnh nhân. Xơ nang ở trẻ sơ sinh nếu không được điều trị sớm và đúng cách có thể dẫn đến một số bệnh nguy hiểm như bệnh phổi mãn tính, suy tụy ngoại tiết, các bệnh về gan mật, điện giải tuyến mồ hôi bất thường.
Hiện nay, bên xơ nang vẫn chưa có cách chữa trị hoàn toàn, các phương pháp điều trị hiện tại chỉ có thể giúp bé kéo dài tuổi thọ và duy trì cuộc sống bình thường, ngăn chặn biến chứng.
4. Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm, cần được phát hiện và điều trị sớm trước khi có các biểu hiện bệnh. Bệnh được gây ra do đột biến gen mã hóa enzyme, thiếu enzyme hoặc do enzyme không hoạt động bình thường dẫn đến sự tích tụ các chất tiền thân, chuyển hóa hay thiếu hụt các sản phẩm của enzym. Tỷ lệ mắc bệnh dao động trong khoảng từ 1/1000-2500 trẻ sơ sinh.
Việc điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường hướng tới ngăn chặn và khắc phục các hậu quả do rối loạn chuyển hóa gây ra. Do đó, bé cần được chăm sóc ý tế và thực hiện chế độ dinh dưỡng phù hợp, tránh các thực phẩm không thể chuyển hóa.
5. Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu (GAL)
Rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu được gây ra do di truyền trên gen lặn khiến trẻ thiếu hụt enzym Lactase, không thể chuyển hóa đường Galactose thành năng lượng. Vì vậy, đường Galactose tích tụ trong máu, dần trở thành độc tố gây ảnh hưởng đến sức khỏe của bé, làm tổn thương gan, não, thận,…
6. Bệnh thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể X, dẫn tới giảm hoặc mất khả năng tổng hợp men G6PD (đây là một loại men có vai trò bảo vệ hồng cầu khỏi các chất oxy hóa có trong thức ăn và một số loại thuốc). Sự thiếu hụt men G6PD khiến hồng cầu bị phá vỡ hàng loạt khi gặp phải các tác nhân có tính oxy hóa mạnh từ thức ăn hoặc thuốc, gây thiếu máu cấp, tăng Bilirubin trong máu…
Trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD thường sẽ có biểu hiện vàng da trong thời kỳ sơ sinh do sự tích tụ Bilirubin. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị sớm có thể gây ảnh hưởng đến hệ thống não bộ của bé, bé chậm phát triển, có các vấn đề về thần kinh,… và có thể gây tử vong cho trẻ. Nếu được phát hiện qua sàng lọc máu gót chân cha mẹ sẽ được tư vấn các loại thực phẩm hoặc thuốc cần tránh sử dụng cho trẻ
7. Bệnh suy giáp bẩm sinh (CH)
Suy giáp bẩm sinh (CH) là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không thể sản xuất đủ lượng hormone. Điều này sẽ khiến trẻ chậm phát triển, đần độn, trí tuệ và chiều cao bị ảnh hưởng nghiêm trọng, có nguy cơ tử vong trước khi trưởng thành. Tuy nhiên, nếu bệnh được phát hiện sớm, bé có thể được bổ sung hormone tuyến giáp trong vòng 1 tháng tuổi và sẽ phát triển khỏe mạnh.
8. Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh(CAH)
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh(CAH) cũng là một trong những bệnh lý di truyền lặn, không phổ biến, tỷ lệ mắc bệnh thấp. Đây là tình trạng tuyến thượng thận của bé không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo nhu cầu của trẻ.
Trẻ mắc bệnh sẽ dậy thì sớm hơn bình thường. Hơn nữa, đối với các bé gái mắc bệnh này, bộ phận sinh dục sẽ phát triển theo hướng phát triển của nam giới sẽ cần phẫu thuật chỉnh hình nếu phát hiện muộn. Đối với bé trai, dương vật phát triển quá mức, phì đại, to hơn bình thường và dễ bị rối loạn điện giải dẫn đến tử vong (ở thể bệnh mất muối). Nếu bệnh được phát hiện sớm trẻ sẽ được điều trị bằng thuốc Hydrocortison và sẽ phát triển một cách bình thường.