0
1 tháng trước

I. Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm như thế nào?

Xét nghiệm Nipt (NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ. 

Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA được dùng để xét nghiệm NIPT thường trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA). 

Trong thời gian mang thai, trong máu của thai phụ sẽ chứa hỗn hợp cfDNA. Hỗn hợp này được sinh ra từ từ tế bào của thai nhi và truyền vào máu của mẹ trong suốt thai kỳ thông qua nhau thai. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Việc phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm giới tính và các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

II. Tính chính xác của xét nghiệm NIPT

So với 2 phương pháp sàng lọc sơ sinh truyền thống (Double Test, Triple Test) thì xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao hơn hẳn (lên tới 99,98%). Tuy nhiên, NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nên sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm NIPT chỉ có thể ước tính rủi ro trong một số điều kiện nhất định là tăng hay giảm NST.

Tỷ lệ cfDNA của thai nhi phải trên 4% và thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Khi tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể tiến hành thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Lý do tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể do thực hiện xét nghiệm NIPT quá sớm trong thai kỳ, do lỗi lấy mẫu, do tình trạng béo phì của mẹ và bất thường thai nhi.

Nếu như tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi thì thai nhi sẽ giảm nguy cơ bị mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính). Nếu như tỷ lệ phần trăm cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể nhiều hơn mong đợi thì thai nhi có khả năng gia tăng tình trạng trisomy (kết quả xét nghiệm cho ra dương tính). Khi một kết quả sàng lọc cho ra báo dương tính sẽ phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả.

III. NIPT là xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy?

Làm NIPT là xét nghiệm giúp phát hiện sớm ở tuần thứ 9 các nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST). Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ 09 (thứ chín) của thai kỳ với xét nghiệm NIPT là xét nghiệm an toàn, chính xác và tốt nhất để phát hiện sớm nhất dị tật thai nhi.

IV. Các gói XN Nipt có tại bệnh viện Vạn Phước

Hiện Bệnh viện Vạn Phước cung cấp đa dạng gói xét nghiệm NIPT với phạm vi khảo sát khác nhau chỉ định cho thai phụ:

– TriSureFirst – Sàng lọc 3 bất thường lệch bội phổ biến nhất cho thai, bao gồm: Hội chứng  Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13).

– TriSure3 – Sàng lọc 4 bất thường lệch bội phổ biến cho thai, bao gồm: Hội chứng  Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13), Turner (có 1 NST giới tính XO )

– TriSure9.5 – Sàng lọc 06 bất thường phổ biến cho thai, bao gồm: Hội chứng  Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13), Turner (có 1 NST giới tính X) Klinefelter (2 bất thường nhiễm sắc thểgiới tính XXY ) và Triple X (bất thường nhiễm sắc thểgiới tính XXY) và 9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ (Bệnh thiếu men G6PD, Bệnh phenylketon niệu, Vàng da ứ mật do thiếu men Citrin, Rối loạn chuyển hóa đường Galactose, Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu Men 5-alpha, Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ Glycogen loại 2), Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng), Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta, Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha).

– TriSure – Khảo sát bất thường về số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể và 9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ (Bệnh thiếu men G6PD, Bệnh phenylketon niệu, Vàng da ứ mật do thiếu men Citrin, Rối loạn chuyển hóa đường Galactose, Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu Men 5-alpha, Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ Glycogen loại 2), Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng), Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta, Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha).

– TriSure Procare – Sàng lọc toàn diện 3 loại bất thường di truyền phổ biến trong thai kỳ: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai, 25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai và 9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ.

Với quyết tâm xây dựng thương hiệu uy tín hàng đầu tại tỉnh nhà trong lĩnh vực Y tế tư nhân, Bệnh viện đa khoa Vạn Phước luôn chú trọng phát triển theo hướng kết hợp Chất lượng chuyên môn – Trang thiết bị y tế hiện đại – Chất lượng dịch vụ để mang đến cho khách hàng sự tin tưởng tuyệt đối khi lựa chọn dịch vụ tại Bệnh viện đa khoa Vạn Phước.

Khi có bất kỳ băn khoăn, thắc mắc, hay cần được tư vấn đề các vấn đề chăm sóc sức khỏe, các bạn hãy liên hệ với chúng tôi qua:

Trả lời

Thư điện tử của bạn sẽ không được hiện thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *