1/ Thiếu men G6PD là gì ?
Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một bệnh thiếu men thường
gặp ở người. vùng Nam-Á là một trong những vùng có tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao
3-5%. Ngoài ra, người ta còn đặt tên cho bệnh này là “Favism” bởi vì
các cá thể thiếu men G6PD bị dị ứng với loại đậu Fava.
Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính trong nhiều loài động vật, bao gồm cả động vật có vú (nhiễm sắc thể kia là nhiễm sắc thể Y) và được tìm thấy ở cả nam và nữ. Nó là một phần của hệ thống xác định giới tính XY và hệ thống xác định giới tính X0.
nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới.
2/ Điều gì sẽ xảy ra khi con bạn bị thiếu men G6PD ?
Thiếu máu tán huyết và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vấn đề lớn gặp phải trên cơ thể bị thiếu men G6PD. Men G6PD rất cần thiết để xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu giúp cho màng tế bào bền vững trước các tác nhân gây stress oxy hóa có trong một số thuốc (điều trị tiểu đường, xơ vữa động mạch, huyết áp cao, bệnh tim, ung thư, …) , thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm.
Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa. Hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết. Nếu tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Mặt khác hồng cầu là tế bào vận chuyển cung cấp oxy cho cơ thể. Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu một chất (trong chuyên môn chúng tôi gọi là bilirubin tự do).
Cơ thể bé sơ sinh bị thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng cao. Nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau.
3/ Làm sao biết được bé bị thiếu men G6PD ?
Sau sanh khoảng 36-48 giờ, bé sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hay bàn tay thấm
vào giấy lấy mẫu máu để làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD. Kết quả sẽ được
thông báo 24 giờ sau. Các bé thiếu men G6PD sẽ được thông báo, phát tờ rơi và
tham vấn cho gia đình.
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là một trong những xét nghiệm khá phổ biến được thực hiện cho trẻ ngay từ những ngày đầu sau sinh,sàng lọc phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh nhằm mục đích giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng khám chữa bệnh và bảo vệ sức khỏe và tương lai cho trẻ.
4. Quy trình lấy máu gót chân để thực hiện xét nghiệm máu ở trẻ sơ sinh
- Giải thích cho phụ huynh của bé về lợi ích của việc lấy máu bé làm xét nghiệm.
- Hỏi thông tin cá nhân của bé và gia đình để điền vào tờ xét nghiệm: tên mẹ, giới tính bé, cân nặng, ngày sinh, tiền sử bệnh của mẹ, ngày lấy mẫu …
- Thực hiện lấy máu: Cơ thể bé sẽ được đặt nằm để chân thấp hơn mình để lấy máu gót chân. Số lượng giọt máu cần lấy là 2 giọt máu và được nhỏ lên 2 vòng tròn giấy thấm để khô.
- Bảo quản mẫu máu: Sẽ được để khô tự nhiên và gởi đến phòng xét nghiệm.
- Xét nghiệm sẽ được thực hiện để phát hiện ít nhất 2 bệnh là thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh.
- Thời gian trả kết quả xét nghiệm: Trong vòng 07 – 10 ngày. Các trường hợp kết quả nghi ngờ bị bệnh sẽ được thông báo cho gia đình biết hướng xử trí tiếp theo.
Các bậc phụ huynh có nhu cầu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé nhà mình có thể tư vấn và đăng ký dịch vụ, hay cần được tư vấn đề các vấn đề chăm sóc sức khỏe, các bạn hãy liên hệ với chúng tôi qua:
- Địa chỉ: Số 42 Cách Mạng Tháng 8, P. Long Hương, TP. Bà Rịa, Tỉnh Bà Rịa – Vũng Tàu
- Facebook: https://www.facebook.com/benhviendakhoavanphuoc
- 𝐖𝐞𝐛𝐬𝐢𝐭𝐞: www.benhvienvanphuoc.com
- Hotline CSKH: 0968.149.721
- Số điện thoại cấp cứu: 02543731113
- 𝐄𝐦𝐚𝐢𝐥: benhviendakhoavanphuoc@gmail.com